生後0ヵ月~12ヵ月

新生児マススクリーニング検査の目的は?費用は?みんな受けるの?

お気に入りリスト

会員登録するとお気に入りリストが作れます

Loading

会員登録をするとお気に入りができます

0

赤ちゃんが生まれるといろんな検査があります。

身長体重はもちろん、姿勢はどうか、正常な反射があるか、心音・呼吸音の異常はないか、聴覚や視覚の検査など医師の診察を受け、全身チェックされます。

その中でも新生児マススクリーニングの検査内容について詳しくご紹介します。



新生児マススクリーニングとは?目的は?

あまり聞きなれない新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常症検査とも呼ばれます。先天性代謝異常とは、生まれつき身体の中にある酵素の働きが悪いために心身の障害を引き起こす病気のことです。

新生児における先天性代謝異常などの疾患やその疑いを早期に発見し、発病する前から治療ができるようにすることを目的とした検査です。

費用はかかるの?

検査費用は新生児全員に対して、公費で行われます。

採血料や検体送付料などの費用については自己負担が生じますが、産科医療補償制度や出産育児一時金などによって実質負担がないこともあります。申し込んだ医療機関で確認してください。

また里帰り出産でも検査費用を都道府県が負担してくれることもあります。

チェックする対象疾患は?

対象疾患は大きく分けて、ホルモンの異常に関わる内分泌疾患の2疾患と栄養素の利用障害に関わる代謝異常症の17疾患を主に対象としています。

またこの19疾患以外にも見つかる場合があり合わせて26疾患が対象となります。タンデム質量分析計の導入により、より多くの疾患について検査ができるようになっています。

内分泌疾患の2疾患

【天性甲状腺機能低下症】
甲状腺から分泌されるホルモンが不足する疾患です。成長の遅れや知能障害がでることがあります。

【先天性副腎皮質過形成】
副腎から分泌される副腎皮質ホルモンが不足する疾患です。発育不良や重度の脱水で緊急を要することがあります。

代謝異常症

【ガラクトース血症】

ミルクに含まれる糖がうまく利用できないと、精神発達の遅れや肝臓に障害を起こすことがあります。

【フェニルケトン尿症・メープルシロップ尿症・ホモシスチン尿症・シトルリン血症1型・アルギニノコハク酸血症】

食物から取ったたんぱく質が分解されてアミノ酸になります。代謝に不具合があると蓄積したアミノ酸が身体に障害を起こすアミノ酸代謝異常症です。どのアミノ酸がうまく利用できないかによって細かく分類されています。

【メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症・イソ吉草酸血症・メチルクロトニルグリシン尿症・ヒドロキシメチルグルタル酸血症・複合カルボキシラーゼ欠損症・グルタル酸血症1型】

アミノ酸が分解していく過程で、カルボン酸の形をとる中間代謝体を有機酸と言います。中間代謝過程の不具合のため有機酸がたまって障害を起こす有機酸代謝異常症です。有機酸の種類によって細かく分類されています。

【中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD)・極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD)・三頭酵素欠損症(TFP)・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症(CPT-1)】

炭水化物からのエネルギーが足りなくなると、中性脂肪から脂肪酸が外れてそれが代替エネルギー源になります。脂肪酸代謝に障害があると空腹時などにエネルギー産生不全状態に陥ります。脂肪酸の種類によって細かく分類されています。



検査方法は?

生後4日から6日の赤ちゃんの踵(かかと)から少量の血液を採取し、検査用のろ紙に染み込ませ、各都道府県の検査センターに送られます。検査センターでは、ろ紙に含まれる物質量を測定し、異常かどうか調べます。

1~2週間で検査がされ判明しますので、再検査や精密検査が必要な場合は産科医療機関から連絡が入ります。正常な場合は1か月検診で結果が知らされることが多いようです。

先天性の病気を示す異常値が出たら、その病気を専門とする小児科医のいる医療機関が紹介されます。なかには先天性の病気ではなく、身体の成熟が遅れているために、検査で異常が出てしまう赤ちゃんもいます。未熟児や黄疸が強かった赤ちゃんに多いようです。

もし異常の結果が出たら?

「再検査=先天性の異常」ではありません。最初の検査で確実に正常と判断できないときに、念のためもう一度検査することです。

精密検査においても、病気かどうか正確に判断するために行います。全体の中から少しでも疑いのある人達を選び出し、もう少し厳密な検査をしてさらに少数の疑いのある人を選び出し・・・という形で何段階かの絞り込みを行うことによって最終的に判断していきます。

大切な赤ちゃんを守るため、万が一病気が発見されても、速やかに専門的な治療が受けられるように、精密検査医療機関、専門コンサルタント医師、並びに地域の保健師が連携をとって支援する体制が整っています。


【電気代をもっと安くしませんか?】
業界初基本料0円の料金体系で年間1万円以上安くなるかも!(loopでんきPR)



お気に入りリスト

会員登録するとお気に入りリストが作れます

Loading

会員登録をするとお気に入りができます

0

このママの記事が参考になったらイイネしてね!
最新記事をお届けします