女性の健康

遺伝が原因の乳がんは全体の5~10%!発症率は10倍以上!家族性乳がんの特徴と知る検査方法について

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2013年にアメリカ人女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが乳がんを予防する為に、健康な両乳房を切除して再建する手術を受けた事をニュースなどでご存じの方も多いかと思います。

彼女の場合、母親と母方の叔母も乳がんを発症しており、ご自身も「家族性乳がん」の可能性があると遺伝子検査により診断された結果、手術を受ける事になったのです。

残念ながら日本での乳がんについての認知度は他の先進国に比べてまだまだ低いと言われています。

更に乳がん発症の5~10%程度と言われる遺伝が関係する「家族性乳がん」については、数値確率の話だけすれば低い為、知識に乏しく、情報も豊富ではありません。

全体からみれば少ないかもしれませんが、 遺伝性乳がんの生涯発がんリスクは、一般の人々に比べると発症率がかなり高くなり、10倍以上と言われています。



家族性乳がんとは?

乳がん患者さんの血縁者に複数の乳がん患者さんが見られる場合「家族性乳がん」と呼びます。

乳がん患者と自身の血縁関係が近いほど発症リスクは高い

・親、子、姉妹の中に乳がん患者がいる女性は,いない女性に比べて2倍以上の乳がん発症リスクがある。

・祖母、孫、叔母、姪に乳がんの患者さんがいる女性は,いない女性に比べて約1.5倍の乳がん発症リスクがある。

・乳がん患者が家系内に多くいればいるほど、乳がん発症リスクは高くなるというデータも発表されています。

遺伝性乳がん卵巣がん

遺伝性の家族性乳がんの中で最も一般的なのが「遺伝性乳がん卵巣がん」と呼ばれるものです。

卵巣がんにかかった人が家系内にいる場合は,乳がん発症リスクが高くなる可能性があります。

家族性乳がん・遺伝性乳がん卵巣がんの特徴4つ

1. 40歳未満の若い年齢において乳がんを発症している

2. 家系内に乳がん、卵巣がんを発症した人が複数いる

3. 片方に乳がんを発症後、反対側の乳がんあるいは卵巣がんも発症している

4. 乳房内に複数見付かる

上記のような特徴が見受けられる場合、その乳がんが遺伝性である可能性があります。

その場合には遺伝子検査を受けるという次のステップに進む選択肢が出てきます。

選択肢である遺伝子検査

遺伝性の可能性がある程度高い場合には,医療者が遺伝子検査を選択肢の一つとして患者さんに提示することが勧められていまが、遺伝子検査を受けるかどうかは患者さんの自由意思に基づいて決定されます。

また 日本では保険適用外となり、費用的な面でも考慮が必要とされています。

具体的に遺伝子検査とは何?

遺伝子検査は,通常の採血で行うことができます。

BRCA1BRCA2という2つの細胞のがん化を防ぐ、 「がん抑制遺伝子」が遺伝性乳がんの原因となる遺伝子であることが明らかになっています。

これらの遺伝子に変異があるかどうかを調べるのが遺伝子検査となります。

BRCA1に変異がある人が70歳までに乳がんになる割合は65%、卵巣がんになる割合は39%と言われ、BRCA2に変異がある人では、乳がんになる割合は45%卵巣がんの割合は11%というデータが海外で発表されています。



遺伝子検査の3ステップ

1. 担当医による問診

2. 遺伝カウンセラーによるカウンセリング

3. 遺伝子検査への同意

※検査のみを受け付ける機関も複数存在していますが、検査をして陽性か否かだけを伝えても、当事者をいたずらに不安にするだけである事と、心理ケアや専門的な対策知識が必要とされる事が理由でカウンセリングの体制が整っている医療機関での検査が強く勧められています。

参考(カウンセリング・検査施設一覧):http://www.hboc.jp/facilities/index.html

遺伝子検査ではわからないこと

BRCA1あるいはBRCA2の遺伝子変異は、親から子に2分の1の確率で受け継がれます。

つまり、親が遺伝子変異を持っていても、必ず子どもに遺伝子変異が受け継がれるわけではなく、その 確率は50%ということになります。

遺伝子変異を持っていても、必ずしもがんを発症するというわけではありません。

実際にその人が乳がんや卵巣がんを発症するのかどうか、発症するとしたら何歳頃に発症するのかといったことは遺伝子検査の結果からはわかりません。

反対に患者さんの状況や家族歴によっては、たとえ遺伝子の異常がみつからなくても遺伝性乳がん卵巣がんの可能性を完全には否定できません。

患者さんの状況や家族歴によって、専門的な判断が必要となり厳密な基準はありません。

日本の遺伝子検査の現状

お隣の韓国では遺伝子検査の保険適用が認められており、その結果、検査率が9割にもなります。

日本では、家族性乳がんの認知度の低さや保険適用外であること等が理由で検査のニーズが低いのが現状です。

それにより、検査機関と遺伝カウンセラーが不足していると指摘されています。

家族性乳がんの予防

遺伝子検査の意義は、自身の体質を知り、適切な医療介入を受けることで生命の危険を回避すること、また、血縁者に情報を提供して未発症の段階でその対策を立てることが可能になります。

家族性乳がんはハイリスクではありますが、逆に言うと、予めそれがわかっていれば適切なブレストケアと定期健診により早期発見、または予防ができる可能性があるとも言えるのです。


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