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胎児の染色体異常!原因は?特徴は?確率は?検査方法は?

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産まれてくる赤ちゃんが、何の問題もなく健康で元気であってほしい・・・それは、誰もが願うことですよね。

高齢出産や不妊治療が珍しくない今、『染色体異常』という言葉にも注目が集まっています。ダウン症や知的障害の原因となる染色体異常は、なぜ起こるのでしょうか。

原因を知ることで回避は可能なのでしょうか。多くのママたちが気になるであろう、胎児の染色体異常についてまとめてみました。



染色体異常とは?

そもそも、染色体異常とはどういうことなのでしょう。そのメカニズムについてご説明します。

染色体って何?

すべての生き物は、たくさんの染色体を持っています。染色体の数により、どのような生き物であるかが決まります。2本ずつ23組、合計46本の染色体を持っているのが人間になります。

染色体に見られる異常とは?

決められた染色体の構造が部分的に通常と違ったり、2本ずつ対になるはずの染色体が1本しかなかったり、3~5本になる場合があります。

それらの異常を『染色体異常』といいます。まれに倍数性(46本の半数×〇倍)で69本や92本になることもあります。

年齢が上がるにつれ確率が上がります。

ママの年齢が高ければ高いほど、胎児に染色体異常が起こる確率が上がります。

母体年齢に比例して上昇

胎児の染色体異常は、母体年齢に比例して確率が上昇します。20代では500人に1人、40歳を超えると50人に1人の割合で起こります。

今、日本では晩婚化が進んでおり、染色体異常の確率も過去15年で倍増しているという結果が出ています。

染色体異常の種類

ひとことに染色体異常と言っても、該当する染色体の場所より見られる特徴が異なります。

比較的多い染色体異常

染色体異常は160人の赤ちゃんに1人と言われていますが、年々上昇傾向にあります。一般的に知られている染色体異常には、次のものがあります。

●21トリソミー(ダウン症)

●13トリソミー(パトウ症候群、またはパトー症候群)

●18トリソミー(エドワーズ症候群)

●5pモノソミー(5p-症候群またはネコ鳴き症候群)

●5qモノソミー(5q-症候群)

●4pモノソミー(ヴォルフ・ヒルシュホルン症候群)

その種類は150以上!?

染色体が1本しかない場合を『モノソミー』、3本ある場合を『トリソミー』など、本数によって『テトラソミー』や『ペンタソミー』というように分類されます。

また、本数に問題がなくても形が環状であったり、異なる染色体の一部分同士が入れ替わってしまうなど、様々な異常があります。

現在わかっている物だけでもその数は150以上にも上りますが、症状が見られない、早期早産で調べていないなどの理由から、実際の種類はもっと多いことが予想されます。



染色体異常から見られる特徴

染色体異常が原因で見られる症状は様々です。

症状が出ないことも・・・

染色体異常は生まれつきの障害を発症します。知的障害や臓器の機能障害、発育障害など様々です。

生まれつきであっても見た目にわからない障害や、軽度の場合は、大人になってから調べて発覚することもありますし、自分も周囲も気付かないまま一生を過ごすこともあり得るでしょう。

どうやったらわかる?検査方法は?

産まれる子供が染色体異常か否か、出産前から知ることが可能です。

出生前診断が一般的です。

出生前診断で赤ちゃんの染色体異常を知ることができます。新型出生前診断では血液検査のみで調べることができますが確実性は80%。

羊水検査が最も確実だと言われていますが、それでも確実性は99.9%です。御診断がないとは言い切れないことを覚えておきましょう。

さらに、出生前診断で調べることができる染色体異常は、多く見られるダウン症やパトウ症を含める数種類のみで、すべての染色体異常を知ることはできません。

原因は?なぜ異常が起こるの?

染色体異常が起こる原因は解明されていません。

予防のためにできること

染色体異常は高齢になるほど確率が高くなることがわかっているため、できるだけ早い年齢で出産することが回避に繋がるのは間違いありません。

しかし、結婚や出産は個々の考えに従って進むものではありませんね。ですから、卵子の状態を少しでも良く保つ生活習慣を心がけることが、最も大切な予防策につながると言えるでしょう。

卵子の老化を加速させないために・・・

卵子は年齢とともに老化し、それが若返ることはありません。偏った食生活、ストレス、喫煙や飲酒、環境汚染や冷えは卵子の老化を加速させます。

今現在の自分の生活にもし思い当たる要因があれば、すぐに改善することを考えてください。それが子供の未来を左右するにつながるかもしれません。


この記事を書いたママ

fami

小学生の女の子2人を子育て中です。仕事と家事・育児に奮闘しながら、毎日の何気ない出来事を大切に、楽しみながら過ごすことがモットーです。

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